“您听说过范可尼贫血吗?这是一种罕见病,我希望它被更多人知晓。”3月4日,住疆全国政协委员、自治区人民医院血液病科副主任医师木合拜尔·阿布都尔表示,希望在新疆建立罕见病范可尼贫血管理机制,更好地预防这种疾病。
图为住疆全国政协委员、自治区人民医院血液病科副主任医师木合拜尔·阿布都尔(右一)在工作中。本人供图
“每年2月的最后一天,是国际罕见病日。今年2月29日,我所在的自治区人民医院开展了国际罕见病日的科普活动,目的也是让更多罕见病被‘看见’。”木合拜尔·阿布都尔说。
木合拜尔·阿布都尔介绍,范可尼贫血(英文名Fanconi anemia,简称FA)是一种较为罕见的遗传性疾病,在不同种族、不同地区发病率有所不同,在亚洲人群中发病率为1/160000,男女发病比例约1.2:1,通常在儿童时期出现症状,部分近亲婚配人群中发病率更高。患者主要表现为先天性躯体发育异常、进行性血细胞减少,恶性肿瘤发生风险也会增高。
“一方面由于这种疾病比较罕见,基层医生知晓率、诊断率不高;另一方面,在新疆,由于各地医疗水平发展不均衡,个别偏远地区人们优生优育的意识不强,缺乏婚前检查、育前筛查的意识,因此,范可尼贫血在临床诊断中的比例有增高趋势。”木合拜尔·阿布都尔说,造血干细胞移植是目前被认为可以治愈范可尼贫血的唯一方法。然而,由于找到完全匹配的供体十分困难,并且移植的风险和费用都较高,因此,应从预防和控制疾病发生入手,让更多人免于这种疾病困扰。
“我建议,由政府部门牵头,卫生行政管理部门等一同参与,建立数据库,完善相应的登记、管理机制。同时,应对育前人员及家属进行遗传性疾病的筛查工作,如家族中有遗传性疾病患者,应完善相关染色体方面的检查,进一步排查。同时,应做好培训,加强基层医务人员对范可尼贫血等遗传性疾病的了解,并做好遗传性疾病的宣教、科普、预防工作。”木合拜尔·阿布都尔说。
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